Päällepäin mistään ei voisi päätellä, että keittiönpöydän ääressä istuva Santtu on vakavasti sairas. Olohuoneen nurkassa on kuntopyörä muistuttamassa, että olo on aina hieman parempi, kun sitä polkee.

20-vuotiaan Santun keuhkoissa jäytää tauti, joka ei koskaan parane. Se aiheuttaa monenlaisia ongelmia, vaikka lääkkeiden ansiosta arki onkin monella tapaa kuin kellä tahansa ikätoverilla.

Santtu sairastaa periytyvää kystistä fibroosia, joka on Suomessa hyvin harvinainen: vuosittain yksi 25 000:sta syntyvästä lapsesta saa diagnoosin. Ennen Santun syntymää hänen vanhempansa eivät tienneet, että molemmat kantavansa taudin aiheuttavaa geenivirhettä. 

Tällaisessa tilanteessa on 25 prosentin todennäköisyys, että syntyvä lapsi perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan ja saa taudin.

Kystinen fibroosi oireilee useimmiten haiman, suoliston ja keuhkojen alueella. 

Santun keuhkoihin kertyy päivittäin sitkeää, paksua limaa, joka tekee olosta hyvin tukkoisen. Siinä missä terve aikuinen pystyy yskimään limaa liikkeelle, kystistä fibroosia sairastavan keuhkoissa muodostuva lima on sellaista laatua, jota on vaikeaa saada yskimällä pois.

Lima puolestaan toimii otollisena kasvualustana bakteereille. Niitä hoidetaan limaa irrottavalla inhalaatiohoidolla sekä antibiooteilla, mutta jälkimmäisen osalta Santulla on käynyt huono tuuri. Keuhkoissa nimittäin elää bakteeri, joka vastustaa antibiootteja erityisen hanakasti – toisin sanoen se on resistentti antibiooteille.

Santun arkea antibioottiresistenssi bakteeri hankaloittaa jatkuvasti, ja tulevaisuudessa se koskettaa meistä yhä useampia.

Antibioottiresistenssi on kiihtyvä maailmanlaajuinen ongelma: kun lääkkeiltä katoaa teho, taudit eivät parane.

”Antibioottiresistenssi ei ole suinkaan vain yhden lääkehoidon tai maan haaste”, korostaa Helsingin yliopiston mikrobiologian professori Ville-Petri Friman. 

Euroopassa jopa 33 000 ihmistä kuolee vuosittain infektioihin, joihin antibiootit eivät enää tehoa.

Evoluutiobiologina Friman halua korostaa, ettei resistenssi ole paha ominaisuus vaan luonnollinen evoluution tulos. Aikojen saatossa bakteerit ovat joutuneet kilpailemaan keskenään elintilasta, jolloin ne ovat alkaneet tuottaa myrkkyjä – useimmiten antibiootteja, joilla voivat tappaa toisiaan.

Antibioottiresistenssi on bakteerien tapa selviytyä tällaiselta kiusanteolta.

”Ihmiset ovat valjastaneet mikrobien välisen sodankäynnin omaksi edukseen käyttämällä niiden tuottamia antibiootteja taudinaiheuttajia vastaan. Ongelmia tulee silloin, kun taudinaiheuttajabakteerit kehittyvät resistenteiksi, jolloin antibioottihoidot eivät enää tehoa”, Friman sanoo.

Yksi syy sille, että antibiootteja vastustavat bakteerit ovat nykyään maailmanlaajuinen riesa, on matkailu.

Kun ihmiset reissaavat maasta toiseen, suolistojen bakteerikannat sekoittuvat, ja antibioottiresistenttejä bakteereja voi siirtyä maihin, joissa niitä ei ole aiemmin ollut. Tällaisia ovat esimerkiksi jotkut suolistotulehduksia aiheuttavat E. coli -bakteerit, joihin antibiootit eivät pure. 

”Hyvä käsihygienia, pulloveden juominen ja ruokien huolellinen kuumentaminen on ensisijaisen tärkeää, etenkin kaukomaissa. Aasian maissa esiintyy paljon antibioottiresistenssiä”, Friman toteaa.

Huomaamatta matkatuliaisina tulleet antibioottiresistentit bakteerit voivat aiheuttaa monenlaista harmia, suolistoinfektioiden lisäksi myös virtsatieinfektioita. Frimanin mukaan erityisesti virtsatieinfektiot ja tippuri ovat muuttuneet vaikeammin hoidettaviksi antibioottiresistenssin kehittymisen vuoksi.

Antibioottiresistenssiin liittyy myös vääriä uskomuksia. Moni kuvittelee, että kesken jäänyt antibioottikuuri aiheuttaa resistenssiä.

Esimerkiksi jo viisi vuotta sitten Asko Järvinen, jonka titteli oli tuolloin Hyksin infektiosairauksien ylilääkäri, totesi Apteekkari-lehdessä, ettei antibioottikuureja tarvitse syödä loppuun. Nyrkkisääntö on, että oireiden loputtua kuuria jatketaan enää kaksi päivää.

”Se, että kuurin keskeyttäminen aiheuttaisi antibioottiresistenssiä, on sitkeä myytti, jolle ei ole minkäänlaista tieteellistä pohjaa. Käsitys on jostain syntynyt, ja mantraa toistetaan edelleen”, Järvinen kommentoi haastattelussa.

Ville-Petri Frimanin mukaan olennaista on myös se, ettei syö antibiootteja vain varmuuden vuoksi. Usein toistuvat kuurit altistavat resistenssin kehittymiselle ja vähentävät suoliston hyvien bakteerien määrää.

Mitä vähemmän antibioottikuureja ihminen elämässään tarvitsee, sen parempi, Friman toteaa.

Mutta entä jos niitä on pakko syödä? Niin kuin Santun täytyy.

”Osa kystiselle fibroosille tyypillisistä bakteereista on jo lähtökohtaisesti todella vastustuskykyisiä antibiooteille”, korostaa Santtua hoitanut lasten keuhkosairauksien erikoislääkäri Kirsi Malmivaara.

Vuonna 2021 Santun keuhkoihin pesiytyi mykobakteeri, joka on erityisen hanakka vastustamaan antibiootteja. Silloin hoitoarsenaaliin sopii yleensä vain kaksi, kolme antibioottia. Mykobakteerin aiheuttama infektio keuhkoissa heikentää elämänlaatua ja johtaa aika ajoin osastohoitoihin sairaalassa.

Santulla on ollut myös epäonnea. Vuonna 2021 Kela-korvattavuuden piiriin tulivat kauan odotetut täsmälääkkeet, eli modulaattorilääkkeet, jotka hidastavat sairauden etenemistä ja keuhkovaurioiden syntymistä; kystisessä fibroosissa keuhkot alkavat hiljalleen tuhoutua, ja ainoa apu voi löytyä keuhkonsiirrosta. Kystistä fibroosia sairastavat elävät noin 40-vuotiaiksi, mutta modulaattorien ansiosta eliniän ennuste kasvaa jopa parillakymmenellä vuodella.

Santulle lääkkeistä ei ole kuitenkaan apua, sillä ne eivät tepsi juuri hänen geenivirheidensä muotoon.

”Nyt juoksemme aikaa vastaan, jotta tauti ei pahenisi. Lääkkeitä kehitetään jatkuvasti, ja odotamme, milloin löytyisi sopiva hoito juuri Santulle”, perheen äiti Päivi kertoo.

Perheen oljenkorsi on vaihtoehtoisissa hoitomuodoissa, faageissa, joita Santtu sai vuonna 2021 ensimmäisenä potilaana Pohjoismaissa.

Bakteriofagit eli faagit ovat bakteerien luonnollisia loisia, jotka tappavat bakteereja ja joita voidaan kerätä erityisiin faagipankkeihin hoitoja varten. Faageja on käytetty vaikeasti hoidettavissa bakteeri-infektioissa jo yli sadan vuoden ajan, erityisesti Venäjällä ja Georgiassa, ja tulokset ovat olleet lupaavia. Faageissa on se hyvä puoli, että ne säästävät elimistön hyviä bakteereita.

Ville-Petri Frimanin mukaan faagit antavat tärkeän lisän hoitoarsenaaliin silloin, kun antibiootit eivät enää tehoa.

Voisiko faageissa olla jopa ratkaisu maailmanlaajuiseen antibioottiresistenssiin?

Niiden tiellä on monia esteitä. Jotta niitä voitaisiin ottaa laajemmin käyttöön, tarvitaan lainsäädäntöä – ja rahaa. Faagihoito on nimittäin personoitua: ensin pitää tunnistaa resistentti bakteeri, minkä jälkeen suunnataan pankkiin etsimään sopivaa tappajavirusta, joka onnistuu nujertamaan kyseisen bakteerin. Faageja voidaan eristää mitä ihmeellisimmistä paikoista, kuten jätevesistä ja ulosteista.

”Minun faagini oli peräisin mädästä munakoisosta”, Santtu naurahtaa.

Santulle faagit antavat paljon toivoa, sillä niillä on hyvä hoitovaste antibioottiresistenttiin mykobakteeriin ja hänen elimistönsä sietää niitä hyvin. Tällä hetkellä Santtu odottaa sopivaa faagia Yhdysvaltojen Pittsburghista, jotta hoidot voivat jatkua.

Perhe on saanut faagien käyttöön erityisluvan Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimealta, sillä Suomessa ne ovat vahvassa vastatuulessa.

”Isoin este laajemmalle käytölle on ehkä se, että jos faagit nähdään perinteisinä lääkeaineina, jokainen käytettävä faagi pitäisi testata kliinisissä kokeissa. Se tekee kehitystyöstä epäkäytännöllistä ja kallista”, Ville-Petri Friman toteaa.

Santun hoidossa mukana ollut Helsingin yliopiston mikrobigenetiikan dosentti Saija Kiljunen pitää tilannetta erittäin ikävänä. Kiljunen johtaa faagitutkimusta tekevää faagikeskusta, ja keskuksella on oma faagipankkinsa. Keskuksen toiminta on kuitenkin loppumassa keväällä rahoituksen puutteeseen.

Faagien jarruna on myös hidas lääkelainsäädäntö, jonka vuoksi joudutaan yhä odottamaan, että ne pääsevät mukaan EU:n lääkelainsäädäntöön.

Niinpä Santulla ei ole muuta vaihtoehtoa kuin odottaa.

Kun päivä on hyvä, kystisestä fibroosista muistuttaa lähinnä keittiön pöydällä nököttävä mittava lääkearsenaali. Koska sairaus häiritsee haiman toimintaa, haima ei eritä tarpeeksi ruoan sulatukseen tarvittavia entsyymejä. Siksi Santtu syö joka ruokailun yhteydessä tabletteja, jotka takaavat, että ruoka imeytyy.

Kun päivä on puolestaan huono, jopa hengittäminen voi olla vaikeaa, sillä jumittava lima tukkii hengitysteitä eikä tunnu liikahtavan minnekään. Tällaisina päiviä yskös- eli limanäytteen avulla saadaan selville, aiheuttaako kurjan olon lisääntynyt mykobakteeri vai jyllääkö kehossa jonkin muun bakteerin tai sienen aiheuttama tulehdus. Niihin Santtu voi saada antibiootteja kolmella tavalla: tabletteina, hengitettävänä tai suonensisäisesti. 

Tällä hetkellä kotisairaala käy kolme kertaa päivässä antamassa antibioottihoitoa suonensisäisesti, mutta hoidoilla on omat nurjat puolensa: Santun elimistö sietää niitä huonosti.

”Kun mykobakteeria hoidettiin ensi kertaa, laihduin oksentelun vuoksi 15 kiloa. On jatkuvaa kokeilua, mikä antibioottikombo tekee olon huonoksi ja mitä taas siedän.”

Miten sairauden kanssa jaksaa?

”Hyvin”, Santtu sanoo. ”Kun sen kanssa on elänyt koko elämänsä, hoitoihin on tietyllä tapaa tottunut.”

”Oma elämänasenne on ehkä se, ettei murehdi kovin pieniä asioita.”

Santtu ja hänen äitinsä eivät esiinny omalla nimellään, koska jutussa käsitellään terveysasioita.

Lähteenä myös Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL.

Lue lisää: Väitös: Alzheimer todetaan usein liian myöhään, koska korkea­koulutetut pärjäävät muisti­testeissä hyvin

Lue lisää: Plastiikkakirurgi Virve Koljonen leikkaa vaarallisia ihosyöpiä, ja hänellä on suomalaisille painava viesti

Lue lisää: Vuosituhannen taitteessa alkoi buumi, joka jyllää yhä – Karkkia on tarjolla paikoissa, joihin se ei ennen kuulunut